钱江晚报·小时新闻通讯员杨陶玉记者吴朝香
胸闷，可能是大病！这是36岁的严先生（化名）想都没想到的问题。
作为马拉松长跑爱好者，自阳康后就没有跑过步的严先生有点“脚痒痒”了。但因为前几天在家里说了声“胸闷，有点不舒服”，妻子高度警惕，“勒令”医院做个体检。没想到，一查竟查出个大问题。
平时挺健康，没想到查出罕见病
严先生的心电图显示ST-T波改变，二尖瓣、三尖瓣关闭不全，体检医生当场建议他马上做个心超。
超声报告诊断显示：梗阻性肥厚型心肌病，左心室流出道梗阻！
“你还想跑马拉松，这条命要不要！”心内科专家表示，梗阻性肥厚型心肌病患者有心肌缺血风险，像马拉松这样的运动是万万不能参加的。
但平时看起来甚为健康的严先生，怎么会心脏有问题呢？
医院遗传和基因组医学科负责人唐小华表示，肥厚性心肌病是一种最常见的遗传性心脏病，60-70%患者存在相关致病基因变异。果然，严先生的基因检测报告显示，他的一个叫GLA的基因发生了致病变异，导致神经酰胺三己糖苷化合物正常降解受阻，大量异常物质贮积在心脏引起心脏病变肥厚梗阻——这个病的真正名字，叫法布里病，是一种罕见病!
唐小华解释道，法布里病是X连锁隐性遗传的溶酶体病，女性携带致病基因，下一代男性患病风险高达50%。经典型男性患者可有间歇性四肢末端刺痛、肾病、心血管病变等，未经治疗男性患者平均寿命较健康人群缩短20年。像严先生这样还未生育的患者，基因检查非常重要，不仅可以早发现、早确诊、早治疗、早管理，而且在生育年龄可以通过孕早期绒毛穿刺产前诊断或三代试管技术避免疾病再次发生。
视觉中国供图
罕见病多学科义诊，时间地点请收好
遗传性罕见病已成为威胁人类的一个重要因素，全球罕见病患者人数约3.5亿，我国预估罕见病患者人数超过万。罕见病种类繁多且表型复杂，再加上大多数临床医师对罕见病认知不足，导致临床诊断的时效性和准确性存在较大困难。随着人类基因组的解码和高通量测序技术的广泛应用,罕见病的诊治迎来了新转机。
2月28日是第16届国际罕见病日，在罕见病日来临之际，医院与浙江省医学会遗传学分会合作推出“基因组医学背景下罕见病多学科义诊”，现场还有若干“全外显子组高通量测序”等项目免费筛查、检测名额。
义诊时间：年2月26日（周日）上午8：00-12：00
义诊
