什么是肥厚型心肌病?
肥心病是最常见的原发性心肌病,多为常染色体显性遗传,在接受心脏超声检查的门诊患者中,其中0.5%被发现患有肥厚型心肌病,在肥心病患者的一级亲属中,约25%通过超声心动图发现了疾病的形态学证据。
肥心病的病理生理特征为心肌肥厚、心室腔变小、心室血液充盈受阻和舒张期顺应性降低等。患者最常见的症状是呼吸困难、心绞痛、心律失常、眩晕或晕厥,晚期可出现心力衰竭甚至猝死。
可以说,肥心病的遗传特性以及其治疗方式的缺陷,是横亘在患者面前的“一座大山”,使其久久难以抵达“痊愈”的终点。
肥心病的分类
肥心病根据心肌肥厚的部位分为不同类型。不同类型的肥心病也将导致不同的临床症状和所需的治疗措施。
心尖部肥厚:增厚的心肌位于心尖部,常导致心室容量的减少。
对称性肥厚:肥厚的心肌分布于整个左室,导致心室腔容量减少,也称作同心性肥厚。
非梗阻性非对称性室间隔肥厚:心肌肥厚累及室间隔,不影响或限制心室腔血流。
梗阻性非对称性室间隔肥厚:肥厚心肌位于室间隔,但引起心室腔梗阻并影响血流流出,因此将导致心室做功增加。二尖瓣也可受累不能正常关闭,导致血流反流入心房(称为二尖瓣反流),听诊可闻及心脏杂音。也被称作特发性肥厚型主动脉瓣下狭窄(IHSS)和非对称性室间隔肥厚(ASH)。
肥心病的发病率如何?
肥心病被认为是最常见的遗传性心脏病,人群发病率约为1:,可发现于儿童和成人,男性和女性。在接受心脏超声检查的门诊患者中,其中0.5%被发现患有肥厚型心肌病。在HCM患者的一级亲属中,约25%通过超声心动图发现了疾病的形态学证据。
在中国:根据国内数据(北京例心超报告)显示,HCM的发病率为0.18%,据此推测全国有万以上的HCM患者。
在美国:HCM的发病率约为0.2%,即全美约有60万至万HCM患者。
与年龄相关的人口统计学特征:
总体来说,HCM的发病率在年龄上呈双峰表现,在20岁至30岁最为高发,但也可发生于任何年龄,从新生儿至老年人群均有发生。
在儿童和青少年中,遗传性的HCM往往累及的年龄范围包括新生儿(死胎)至成年。而发病率的峰值在10至20岁。
在成年人中,峰值发病率在20至30岁,而绝大多数病例发生在20至60岁。
与性别相关的人口统计学特征:
HCM的发病率中男性比女性稍高,而HCM的基因遗传模式呈染色体显性遗传,无性别偏好。
改变的基因、激素和环境因素可能导致男性更容易发病,有更多症状,或更严重的左室流出道阻塞,在体检时更易被发现。
在女性中HCM的发病往往更低龄化,且有更明显的症状表现,以及较男性更容易被其症状影响到日常生活能力。
肥心病的治疗方式有哪些?
现主要为药物治疗、外科手术、酒精消融、射频消融术四种治疗方式。