导语：大多数肥厚型心肌病(HMC)是先天性的，肥厚型心肌病是青年运动员发生猝死的常见原因，发病率在1/以下。包括表现为心室壁增厚(肥厚)、硬化(硬化)的一组心脏病变(两个下心腔)。病人有晕厥、胸痛、呼吸急促和心悸(感觉心跳不规律)。医师通常是通过体格检查进行诊断，但他们通常是通过超声心动图或磁共振检查进行诊断。
01肥厚性心肌病与遗传有关，有一定的机率引起病人突然死亡
1、原因
几乎所有的肥厚型心肌病都可以归因于自发性或遗传性遗传突变或基因缺陷。极少数情况下，肢端肥大症(生长激素分泌过多导致的过度生长，通常由良性垂体瘤引起)、嗜铬细胞瘤(肾上腺素过多导致的一种肿瘤)或神经纤维瘤病(皮下和身体其他部位长出许多软性、肉性神经组织的遗传性疾病，如皮肤癌)等疾病的患者会发生肥厚型心肌病。
约2/3病人在休息或运动时发生生理障碍。闭塞是由于二尖瓣收缩期前收缩(SAM)时LV流出道机械阻抗增高所致。这一过程中，二尖瓣和瓣膜被文丘里效应的高速血流吸入LV流出道，导致血液流动受阻，心输出量减少。二尖瓣的存在会造成瓣小叶运动的异常，从而导致二尖瓣反流。此种堵塞和瓣膜回流导致与心衰相关的症状恶化。罕见的是，心室中段肥大导致乳头肌水平腔内的梯度改变。
2、症状
临床表现多样，但多见于20~40岁人群。运动时会出现晕厥、胸痛、气短、心跳不规律(心悸)、晕厥等症状，一般是突然出现的，无警示症状。晕厥甚至猝死可能成为该疾病患者的首发症状。
3、并发症
肥胖、僵硬的室壁不能完全舒张，从而阻碍心室的血液循环。心跳加快(如运动时)时，心室更难充满，这是因为心脏充盈的时间更短。由于心脏不能正常充盈，每一次心跳所抽的血更少。有时候，心室壁的肥大也会导致心脏供血不足。这就是所谓的肥厚性心肌梗死。
二尖瓣(左心房与左心室之间的瓣膜)由于心室壁增厚而不能正常闭合，使血液漏入左心房(二尖瓣反流)。心室壁的肥大及瓣膜的返流，常引起心音异常(心杂音)，并可出现异常心律失常，导致猝死。
02检查
肥厚型心肌病的诊断需要做什么检查？心脏超音波是肥厚型心肌病最好的检查方法.
1、影像学检查
超声波心动图是诊断该病最好的方法，但是由于心脏MRI可以提供更多的细节，因此也可以明确诊断。
2、心导管检查法
通过在手臂、颈部或腿上插入一根导管，然后使其穿过心脏，从而进行一次有创的检查，以测量心腔内的压力和左心室血流因心壁增厚而受阻程度。
3、基因测试
临床资料表明，肥厚型心肌病的发生大多与基因突变有关。所以，除了做x片和超声心动图这样的影像学检查外，基因检测还有助于诊断肥厚性心肌病。
03治疗方法
肥厚型心肌病的治疗方法是什么？这里有4种方法可以帮助我们控制肥厚性心肌病的病情。
(一)处理
1、药物疗法
对于肥厚型心肌病的治疗，主要是降低心脏充血和心律不齐的耐受力，β-受体阻滞剂和钙通道阻滞剂可单独或联合使用。两种方法均能减少心肌收缩力。两者均可减少心肌收缩力，改善心室充盈，使心脏的血流量增加。类似地，β受体阻滞剂和Verapamis都能降低心率，使心脏有充足的时间来补充血液。有时，降低心脏收缩力的药物达舒平也被使用，有时使用胺碘酮治疗心律失常。
2、肌肉切除术
如果没有得到有效的药物治疗，通过外科手术切除部分肥大的心肌(肌层切除术)，也可以改善心脏的血流狭窄。但是手术只能改善症状，不能减少死亡的危险。医院肌腱切断术进行治疗，可获得良好的长期疗效。
3、酒精性消融
目前，酒精消融(通过注射酒精来破坏心肌的一小部分)可在心导管检查时进行，因此，越来越多地被用来改善某些病人离开心脏的血液流动。尽管心导管术是在血管中插入导管，然后通过心脏穿行进行有创检查，但是心导管术对接受心脏外科手术的有并发症高发病风险的患者来说风险较小。
4、心脏复律除颤器的植入
严重心肌梗塞的患者，尤其是分隔心室壁(心隔)增厚的患者，会形成危及生命的不正常心律(可导致猝死)。专家们可能会建议这些人使用植入式心脏复律装置。
(二)预计数
肥厚型心肌病每年约有1%的成人死亡。肥胖型心肌病儿童死亡率明显高于成人。结果表明，引起死亡的其他因素还包括：猝死家族史、原因不明的晕厥、出现快速且不正常的心律失常、运动时血压异常、心肌增厚等。死神一般突然出现，可能是由于心脏节律的异常。由于慢性心衰导致的死亡很少。
那些了解自身遗传疾病的人应该在计划组建家庭时接受基因咨询的建议，因为他们有50%的几率把疾病遗传给孩子。这类遗传疾病患者的一级亲属(兄弟姊妹或子女)应进行心脏评估(和遗传检测以及/或常规超声心动图检查)。
结语：肥厚型心肌病患者发生猝死的概率较高，故需及时治疗。肥胖型心肌病的主要治疗目标是降低心脏与心脏之间的血流充盈阻力，临床上常用的药物有β-受体阻滞剂和/或钙通道阻滞剂等药物，有时还会采取医疗手段改善血液流动，有些患者会采用植入式心脏复律除颤器。如果可能的话，医生也可以治疗导致肥厚性心肌病的疾病。