先天性心脏病是一种常见的新生儿出生缺陷，在全世界范围内影响到0.8%到1.2%的新生儿。心肌致密化不全是先天性心脏病的重要类别之一，可单独发生，或伴发于其他心脏缺陷。
研究表明，导致心肌致密化不全的主要原因是遗传缺陷。但是，导致心肌致密化不全的基因缺陷仍有很多有待发现。近日，发表在《DevelopmentalCell》上的一篇标题为：”RBPMSisanRNA-bindingproteinthatmediatescardiomyocytebinucleationandcardiovasculardevelopment“的文章，通过CRISPR/Cas9技术在小鼠体内敲除了Rbpms基因，揭示了Rbpms基因缺失引起心脏发育缺陷的关键机制。
致密化不全心肌病是一种常见的先天性心脏病，与心室心肌细胞小梁异常和泵功能受损有关。这种疾病的遗传基础和潜在机制尚不清楚。
研究表明，RNA结合蛋白多重剪接(Rbpms)的基因缺失(Rbpms是一种未鉴定的rna结合因子)会导致先天心血管缺陷的小鼠在围产时死亡。Rbpms的缺失导致心肌细胞双核早发和发育过程中细胞周期停滞。RBPMS基因缺失的人ips来源的心肌细胞具有类似的胞质分裂障碍。测序分析显示RBPMS在RNA剪接中发挥作用，并影响参与细胞骨架信号通路的RNA。研究人员发现RBPMS介导了富含心脏的LIM结构域蛋白Pdlim5的亚型转换。Rbpms的丢失导致了Pdlim5-short亚型的异常积累，破坏了心肌细胞的胞质分裂。该发现将心肌细胞双核早衰与致密化不全心肌病联系起来，并强调了RBPMS在这一过程中的作用。