（人民日报健康客户端记者赵为德）据重庆医院消息，该院为法布雷病（Fabry）儿童首次实施酶替代治疗，这也是重庆市首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷病患儿。酶替代治疗可补充患者体内缺乏的酶，被《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》推荐为法布雷病的一线疗法,可以减少患者疼痛，延缓或阻止多系统病变。
医生在查看法布雷病患者玲玲病情。受访者供图
患儿脚趾疼痛，检查后发现家庭三代均确诊法布雷病
家住重庆市巴南区的小女孩玲玲（化名）今年10岁，她从7岁开始就出现了脚趾莫名疼痛的症状，每两三个月出现一次，医院检查未发现异样。但是随着年纪增长，症状越来越明显，疼痛从脚趾蔓延到手指，并且频繁发作，从上小学五年级开始不得不经常请假辍学在家。
玲玲父亲介绍，孩子疼痛难以忍受，吃止痛药也不管用，最后不得已让孩子喝点白酒止痛，但是对症状缓解无益。
年2月，家人和玲玲来到重庆医院就诊。重庆医院肾脏内科主任王墨教授告诉人民日报健康客户端记者，玲玲的父亲幼年也有类似的症状表现，脚趾和手指疼痛并有强烈烧灼感，现已发展为严重的尿毒症，仅靠血液透析维持肾脏功能，但却未能找到病因，由此高度怀疑玲玲患了罕见病法布雷病。
医院马上安排玲玲进行法布雷病的筛查，并通过基因检测、酶活性检测，最终玲玲及其父亲、奶奶都确诊了法布雷病。该病于年被列入国家卫生健康委员会等5部门联合制定的《第一批罕见病目录》，发病率约为十万分之一。
根据《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》介绍，法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，疾病会引起多脏器病变甚至引发危及生命的并发症，法布雷病临床表现多样，常为神经、肾脏、心脏、皮肤、胃肠道、眼等受累，其中，肾脏、心脏、脑是病程中后期主要受累脏器。
酶替代治疗是关键，目前已纳入国家医保
王墨教授介绍，法布雷病的发病机制是由于患者体内α-半乳糖苷酶A(α-GalA)先天性缺乏所致，从而使人体代谢产物酰基鞘氨醇三己糖苷(Gb3)和酰基鞘氨醇二己糖苷不能被裂解，在患者血管和各器官广泛蓄积，导致患者手脚通常有灼烧般的剧痛感，并伴有少汗、无汗和不散热的症状。
而且随着病程进展，患者症状会逐渐加重并出现肾、心等器官病变，如严重的肾功能衰竭甚至是尿毒症，或脑卒中、心肌梗塞等心脑血管并发症，如得不到有效治疗将严重危及生命。
根据《中国法布雷病诊疗专家共识（年版）》介绍，法布雷病作为一种多脏器受累的疾病，需多学科合作参与治疗和管理，其中酶替代治疗（ERT）治疗是关键。王墨告诉记者，治疗的有效药物为阿加糖酶β和阿加糖酶α，今年5月，阿加糖酶α才引进重庆市。
5月21日，玲玲终于用上了阿加糖酶α，用药过程中没有出现相关不良反应。玲玲也成为重庆市首例使用阿加糖酶α药物进行酶替代治疗的法布雷患儿。
王墨教授告诉记者，阿加糖酶α药物价格昂贵，患儿每次的治疗药费需要多元，需要隔两周使用一次，并且长期维持，家庭的经济负担极大。所幸年10月我国将阿加糖酶α纳入国家医保药品目录，报销比例高达70%，本次两支药品自费不足多元。
王墨同时提醒，从预防角度来看，产前诊断十分必要，如家庭其他成员有尿毒症、心脏病、肾病等疾病时，产检医生和家属都要提高警惕，做好基因检测和酶活性检测。另外，对法布雷病的早发现早干预也十分重要，若普通人出现多器官损伤，如肢端疼痛、家族性尿毒症、心脏病等症状，医院进行诊断治疗。