肥厚型心肌病的患病率高达1：，实际临床中会碰到不少病例。其主要患病机制是遗传，是最常见和重要的遗传性心脏病之一。可惜，目前国内，医患常忽视这一点，以致造成不少本可避免的悲剧。
年版的ESC肥厚型心肌病诊治指南第6章特别论述了关于此病的遗传检验和家系筛查。但国内尚没有对肥厚型心肌病患者和家族成员进行遗传检验的商品化产品，很多理念和检测应用也有落后的地方，但接诊医生是可以进行一些遗传方面的指导和帮助的，如果临床工作很繁忙没时间总结，以下文本可以作为宣教的参考。
什么是遗传病？
大家都知道，子女的外貌一般与父母有一定相像，这是常见的遗传现象。每个人都有两份DNA这种遗传物质，子女的DNA一份来自母亲，一份来自父亲。每个人的很多特征，比如外貌、疾病是由DNA这种遗传物质决定的。如果某种疾病的发生，主要是因为某些特定的遗传物质即DNA的缺陷造成，我们就把这样的疾病叫做遗传病。比如“著名的指挥家”舟舟患有“先天愚型”，即21三体综合征，导致其智力低下，这种疾病完全由遗传缺陷导致，是一种遗传病。
为什么说肥厚型心肌病是遗传病呢？
根据国外的统计，至少一半的肥厚型心肌病患者可以查到具体的遗传缺陷。这些遗传缺陷已经经过反复论证，是造成肥厚型心肌病的病因。剩下的不到一半的病例，很多也有家族史，即血缘亲属里面很多人也患肥厚型心肌病。所以认为肥厚型心肌病是遗传病。
我患有肥厚型心肌病，我生小孩一定会得这个病吗？
如果父母一方患有肥厚型心肌病，每个子女患病的可能性最高可达50%。因为通常造成肥厚型心肌病的遗传缺陷只要有一处就导致发病，而前面讲到，子女的DNA一份来自母亲，一份来自父亲，假设父亲患病，那么他的一份DNA上是存在缺陷的，在孕育下一代时，哪一份DNA会传下去，是像抽签一样决定的，即他把这份有缺陷的DNA传给下一代的可能性是50%。
但每个患者的遗传缺陷不同，有些人的遗传缺陷更加“恶性”，只要有这种遗传缺陷就一定发病，有些人的遗传缺陷“良性”一些，即使有这个遗传缺陷也可能不发病，安然度过一生。
为什么我祖上三代都没人得肥厚型心肌病，而我却这么倒霉？
这有几个原因：第一，以前医疗条件差，没能发现这些病情；第二，你获得的信息不完全，有这样的病人，但你不知道；第三，你是家族里第一个发生这种遗传缺陷的人。父母在孕育下一代，传递DNA时，有可能出现一些差错，就导致子女有的这种遗传缺陷，父母和祖上都没有。这个差错不是父母造成的，父母并不能决定这种差错是否发生，这是上帝的安排，让你与众不同。
为什么我得了肥厚型心肌病，我父母、外祖父母都没事，而有好几个表亲戚也得病？
因为你们有共同的血亲祖先，其中一位有可造成肥厚型心肌病的遗传缺陷，然后传给他约一半的子孙，因为前面讲过的原因，有些人发病了，而且被你知道了，而你父母、外祖父母因为没发病、没被医生发现病情或者你不知道，就造成了这个情况。
我被诊断为患上了肥厚型心肌病这种遗传病，我要告诉我的家里人吗？
很多人被诊断为遗传病后，因为莫名的耻辱感或者别的顾虑而不告诉家里人，这实际上是把自己和家族成员置于一个危险境地，而这个危险是本可以消除的。对于你个人，如果能获得明确的家族史，会增加诊断的正确性，家族史的资料对决定治疗方案也有一定作用。对于其他家族成员，如果他也遗传到了这个缺陷，而他不知道，那他就只能到发病的时候才可能被诊断出患病，而肥厚型心肌病，有可能第一次发病就是猝死，即，突然就死亡了，另一些人，早点发现可以明显提高治疗效果。
如果你不告诉他们，他们就丧失了更早发现病情，避免严重后果的机会。你没能为家里人做点实事，给他们提早发现病情的机会，而是抱着错误的耻辱感，白白丧失机会，这才是耻辱的。每个人都是父母的杰作，这不是耻辱，舟舟就是他父母的杰作，他们引以为豪，现在发现，很多杰出的运动员实际上患有肥厚型心肌病，也许这个遗传缺陷可能会增加运动天赋。
那我怎么告诉家里人呢？告诉哪些人？
显然，你不会直接把自己的病情广播出去，这样可能对自己和家族成员造成伤害，泄露了隐私。你可以找一位胜任的医生进行咨询，在医生的帮助下完成这个有利于自己，有利于众多家族成员的事情。
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作者：心脏中心三病房崔永亮
摄影：图片来源网络
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