-胎儿彩超软指标（微小异常）
软指标（又称微小异常）是彩超检查发现的非特异性的结构异常，但不是胎儿解剖结构畸形，这些微小异常又称潜在的染色体异常标记，也可能只是正常结构的变异。随着彩超诊断仪分辨率明显提高和彩超诊断医师筛查的细致化，这些细节的发现明显增多了。
1.颈部皮肤皱褶厚度（NF）：在孕14~24周测量，正常NF＜6mm；14~18孕周时≥5mm、19~24孕周时≥6mm为异常。10%的NF增厚与胎儿单倍体异常和唐氏综合征有关系。
2.颈项透明层（NT）：测量时间11孕周-14周3天（或13周6天）。正常＜2.5mm(或＜3.0mm)。高龄孕妇（年龄＞35岁），唐氏高危者，孕11-12周，NT≥2.5mm，考虑增宽。NT＞3.0mm，10%的胎儿有畸形，胎儿染色体异常风险增加；先心病危险度为NT正常儿的6倍。NT≥4.0mm:即使染色体正常的胎儿其妊娠结果亦较差。NT＞6.0mm，90%的胎儿有畸形。NT可筛出超过75%有21三体和其他严重染色体异常的胎儿。
3.鼻骨（NL）：无法观察到鼻骨或鼻骨显示不清或测值小：鼻发育不全。如果彩超报告中出现“鼻骨此次未显示”，是因11-14孕周鼻骨检测成功率为95%，不一定代表鼻骨缺失，可2周后复查。唐氏综合征胎儿鼻骨缺失发生率为65-70%，18-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为62.5%，13-三体鼻骨缺失或发育不良发生率为80%，在正常胎儿中有1.4%会出现鼻骨缺失。直接评估鼻骨是否缺失比测量鼻骨长度更有价值。胎儿鼻翼增宽或缩小也可见于多种染色体异常。如前脑无裂畸形、并眼畸形胎儿眼球过度融合，可表现为单鼻孔、象形鼻及鼻位置异常。
4.侧脑室增宽：胎儿侧脑室直径正常值为5.0~8.0mm。单侧或双侧侧脑室宽度≥10mm为侧脑室增宽。发生率在1.5‰-22‰，多非脑室系统梗阻所致，应进一步详细检查颅内外病变，如胼胝体缺失、心脏畸形等。注意约5％-10％的孤立性轻度脑室扩张的胎儿为染色体异常，其中21三体儿多见。在唐氏综合征的胎儿中，有约1.4%于孕16~20周可发现单侧脑室轻度扩张。侧脑室增宽有的到妊娠晚期才能被发现。
5.脉络丛囊肿：在妊娠14~24周胎儿的侧脑室脉络丛内发现小囊肿。脉络丛囊肿在18三体的胎儿发生率为50%，18三体的胎儿中有10%以脉络丛囊肿为唯一的超声异常表现。单纯CPC中染色体异常的机率在1％-2.4％。CPC发生率1％-2％，正常胎儿可一过性出现，但多在26周消失。
6.后颅窝池（小脑延髓池）增宽：正常胎儿后颅窝池测值5±3mm。超过10mm为增宽，与胎儿单倍体异常尤其是18三体有关，常见于其他的解剖结构异常或综合征（Dandy-Walker畸形）。后颅窝池（小脑延髓池）增宽有的到妊娠晚期才能被发现。
7.心室内点（灶）状强回声（EIF）：可发生于一侧或双侧心室，左心室单发局灶性强回声较常见，而右心室、双心室多发或明显的灶状强回声则胎儿单倍体异常的危险性增高。EIF唐氏综合征发生率为1%。孕妇年龄≥31岁时，有EIF胎儿染色体异常发生率约1/。EIF发现率很高，近50%的人有，非常常见。EIF随孕期增加回声逐渐减弱，最迟在1岁内消失。产生可能与乳头肌腱索炎症、增厚、钙化有关，本身无碍健康和心脏功能，属正常变异且亚洲人多见。心室内点状强回声受胎位或/和胎方位诸多因素影响，很可能出现漏诊（看不到）的情况。
8.单脐动脉（SUA）：大部分在22～30孕周检出。在胎儿脐索内及膀胱周围仅有一条脐动脉，另一条脐动脉缺如，发生率约1％。SUA可以单发，合并染色体异常及其他畸形也不少见，约50％的18三体儿和10％-50％13三体儿伴有SUA。最近有报道SUA发生心脏畸形、肾脏畸形和IUGR的风险明显增加。临床上推荐进一步行胎儿超声心动图检查。
9.轻度肾盂扩张：肾盂扩张正常值：＜20孕周＜4mm，20~30孕周＜5mm，30孕周后＜7mm或肾盂扩张前后径（APD）/肾脏前后径≤0.28，轻度肾盂扩张多为一过性或生理性（胎儿憋尿状态）。在无其他阳性征象的胎儿，单纯轻度肾盂扩张者唐氏综合征的风险率是原有水平的1.5倍。有报道2％-2.8％的正常胎儿和17％-25％的21三体儿可检出肾盂积液。肾盂扩张5~10mm，或有膀胱扩张、输尿管扩张、肾盏扩张等，应在以后的妊娠过程中随访观察；如肾盂扩张＞10mm，出现肾脏病理情况的可能性明显增加。应在产后5~7天复查。
10.肠管回声增强：不是一种疾病而是一种声像图表现，指胎儿肠管回声增强，其强度接近或高于骨回声相似，常见于中孕胎儿的小肠和晚孕胎儿的结肠。在中、晚期妊娠的发生率为1％。是胎儿肠管均匀强回声区，其回声强度大于肝脏而小于骨骼回声为Ⅰ级，等于骨骼回声为Ⅱ级，大于周围骨骼回声为Ⅲ级。Ⅰ级绝大部分胎儿是正常的，而Ⅱ~Ⅲ级发生13三体、18三体、21三体及性染色体异常的危险性增加。多数胎儿随访结果最终正常，但也有相当一部分胎儿证实存在异常，如染色体异常、消化道畸形、肠梗阻、胎粪性腹膜炎、囊性纤维病、羊膜腔内出血、宫内感染等。
11.股骨长/腹围%：正常20%~24%。①＜20%可能为巨大儿或股骨短。②＞24%即可提示非匀称型FGR。③≤16%提示股骨过短。长骨短被认为是染色体异常的特征之一，尤其是21-三体综合征，21-三体综合征胎儿有19%表现股骨短小。发现股骨短则21-三体综合征的风险是原来基础的2.5倍。因而股骨长度测量被作为孕中期筛查指标。胎儿股骨偏短多数发生于晚孕期。
12.双顶径/股骨长：孕龄≤28周，BPD/FL＞1.5为异常，唐氏综合征发生率为20%；孕龄＞28周，BPD/FL＞1.4为异常，唐氏综合征发生率为20%。唐氏综合征胎儿BPD可能正常，而BPD/FL增高，股骨继发性短小。双顶径（BPD）与股骨长度（FL）的比值作为预测指标意义更大，可检出54%~70%的21-三体综合征胎儿。胎儿股骨偏短多数发生于晚孕期。
13.股骨长/足长：正常股骨长≈足长，正常股骨长/足长：0.87~1.11。该指标在孕16~24周较为敏感。当＜0.90时为股骨短，可见于FGR胎儿；当＜0.87提示股骨过短，＜0.85时，胎儿有染色体异常可能，阳性率达57%；亦可见于母亲患显性糖尿病的巨大儿。孤立性股骨短小（ISF）以生理性股骨短小和FGR多见。胎儿股骨偏短多数发生于晚孕期。
14.双顶径/肱骨长：孕龄≤28周，BPD/HL＞1.65为异常，唐氏综合征发生率为60%；孕龄＞28周，BPD/HL＞1.55为异常。当BPD/FL和BPD/HL均有异常时，染色体异常的风险增加11倍，需染色体检查。因而肱骨长度测量被作为孕中期筛查指标。胎儿肱骨偏短多数发生于晚孕期。
15.（HL+FL）/FOOT即（肱骨长+股骨长）/足长：当≤1.75时，唐氏综合征（DS）为53%，假阳性7%。
16.胎儿眼距增大或减小：双眼眶距过大或过小，常见于某种异常综合症。粗略估计眼眶中心间距（mm）约等于孕周数，可据此判断。还有胎儿眦指数=（内眦/外眦）×，当眦指数≥38，为眦指数过大，可见于13三体、18三体、21三体；当眦指数＜20时，为眦指数过小，可见于前脑无裂畸形（全前脑holoprosencephaly）、并眼畸形、小头畸形，常常也是13三体、21三体的表现。
17.胎儿下颌骨发育畸形：无下颌（agnathia）或小下颌畸形（micrognathia/micrognathism/smalljawz/smallchin）常是染色体异常综合症的多发异常之一。小下颌畸形胎儿下颌骨前后径、左右径减小，明显低于同孕龄正常胎儿。超声检查可以清楚显示马蹄形下颌骨。以往目测面部轮廓的方法较为主观，现多用下颌指数来判断。下颌指数（jawindex）=（下颌骨前后径/双顶径）×。小下颌畸形下颌指数＜21，常见于18三体、21三体、45XO、5P缺失等。有报道约66％的小下颌胎儿有染色体异常，尸检报告三倍体儿80％存在小颌畸形。
18.胎儿口角距离增大或缩小：胎儿两口角之间距离与孕龄相关。口角距离增大比正常值高2个标准差时呈大嘴畸形，可见于多种染色体畸形。如2号染色体长臂复制、9号染色体短臂复制；而口角距离减小，低于同孕龄正常胎儿的65％，也常是染色体及遗传综合症的临床表现。
19.髂骨翼角度：正常＜90°，＞90°为异常，唐氏综合征（DS）可增加80±19.7%。
20.羊膜片：孕期的超声检查发现羊膜囊内有强回声的光带漂浮于羊水之中，称羊膜片也称宫腔粘连皱折（uterineshelf）。此系宫腔存在粘连疤痕，羊膜和绒毛膜沿拉伸的疤痕生长而形成。因包含两层绒毛膜和两层羊膜而较厚，故回声强且明显。发生率文献报道0.6％，不过近年来临床上并不少见，应与目前育龄妇女宫腔操作日益增多有关。羊膜片不与胎儿粘连，也与胎儿畸形无关，无特殊处理。但要注意和其他宫内带状回声鉴别，如羊膜带综合症、子宫不全纵隔，轮廓状胎盘、多胎的羊膜囊分隔等。
超声检查是早期诊断胎儿畸形的首选方法。上述微小畸形有的是早期出现并持续存在，有的属一过性异常，有的不定时出现，还有的是迟发性病变。尽管很多有染色体异常的胎儿不能在超声影像上发现任何征象。但是作为是染色体异常的超声软标记（soft-markers），它们可以为仔细筛查胎儿畸形提供线索，提醒操作者仔细检查胎儿有无合并其他部位异常。对继续妊娠者，要定期随访声像图改变。
虽然上述表象孤立存在发生问题的概率很小，灵敏度、特异度均不高；但对于那些年龄偏大，血清学筛查（PAPP-A、α-FP、β-hCG、uE3、inhibin-A）结果异常并合并其他高危因素的孕妇，除可借助磁共振检查外，最终还应该进行绒毛活检（10-13周）、羊膜腔穿刺（16-22周）、脐带穿刺术等介入性方法提取胎儿细胞后行染色体核型分析（karyotyping），从而明确诊断。
全前脑的面部畸形兔唇1.独眼畸形(cyclopia)独眼畸形是以面部中线单眼为特征的畸胎，有不同程度的眼部融合，完全独眼畸形表现为单一角膜、瞳孔、晶体，而没有任何成双的证据。在多数病例中，表现为单一眼眶内两个眼球不同程度的融合。即使是完全的独眼畸形，眼眶上、下眼睑均有2个，视神经可表现为不同程度的重复。外鼻缺如或以一长鼻或象鼻(proboscis)的形式位于眼的上方。许多面部骨缺失，人中缺如。口缺如或仅为一小口(即无口畸形astomia或小口畸形microstomia)以及下颌骨缺失或两耳融合(无下颌并耳畸形otocephaly)。这种类型的异常只在无叶全前脑脑中出现。
2.头发育不全畸胎(ethmocephaly)此种畸形面部特征与独眼畸形极为相似，是独眼畸形的一种变种，但双眼及双眼眶不融合，极度眼距过近，鼻缺如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间。鼻骨、上颌骨、鼻中隔和鼻甲骨均缺如，泪骨和腭骨则融合，耳可有异常，位置过低。这种类型的异常亦只出现在无叶全前脑。
3.猴头畸形(cebocephaly)以单鼻孔和明显眼距过近为特征。头亦畸形，呈三角头畸形，与扁平畸形鼻相应的鼻孔常只有一个，亦是扁平状，上唇中部的人中缺如。此种类型异常多在无叶全前脑中出现。
4.正中唇腭裂(midlinecleft)无叶或半叶全前脑均可出现，正中唇腭裂在半叶全前脑中更常见。正中唇腭裂常和三角头畸形有关。鼻子可呈扁平状，也可有腭裂伴切牙骨、鼻中隔、筛骨等部分缺如。(1)眼距过近：眼内距及眼外距均低于正常孕周的第5百分位可诊断眼距过近。检出眼距过近时，应仔细检查胎儿颜面部其他结构有无异常，同时应仔细检查颅内结构有无畸形，如有无丘脑融合、单一侧脑室等。期刊文章分类查询,尽在期刊图书馆(2)独眼畸形：其面部特异性超声表现为单眼眶、单眼球或单一眼框内两个相距极近的眼球，眼球可部分或完全融合。眼眶上方出现一长的柱状软组织回声向前方伸出，即为发育不良的长鼻，长鼻中央常无鼻孔。此外，耳畸形、下颌畸形、口畸形、正中唇腭裂等亦能为超声所发现。
(3)头发育不全畸胎：其面部超声表现与独眼畸形相似，但无单眼眶、单眼球畸形，常为眼距极度过近，鼻缺如或为长鼻，长鼻常位于两眼眶之间，无鼻孔。
(4)猴头畸：其特征性超声表现为明显的眼距过近，鼻的形态明显异常，常无鼻翼结构，呈一软组织回声，位于两眼眶之间的下方，鼻的中央仅有一小的单鼻孔。(5)正中唇腭裂
颜面部发育异常超声检查的注意事项：
颜面部畸形是完全外露的体表畸形，胎儿一出生就会暴露出来，产前诊断一定要准确可靠。胎儿本身因素、母体因素、超声仪器等因素均会影响超声图像的清晰度，从而影响畸形的显示与观察影响颅面部畸形显示的胎儿方面因素有胎儿太小，胎儿太大且胎位固定某些切面无法显示，羊水过少或畸形处前方无羊水衬托，胎儿肢体的遮挡或子宫壁的压迫等
母体方面的影响因素有肥胖，腹壁疤痕，腹壁水肿等；仪器因素如分辨率差。一旦发生上述影响颜面部结构显示的情况，应如实记录在案，必要时进行复查。正常胎儿上唇人中较深时，或脐带垂直压于上唇均有可能误认为是唇裂，应引起重视
超声未见异常，生后死亡（母腹壁厚）
胎儿畸形的超声检查是一项高技术高风险的工作，应特别慎重。另一方面，超声检查是一种影像学检查，受影响因素众多，期望通过超声检查将所有畸形都检查出来也是不现实的。
产科1胆囊
产科2胃异常
产科3重复阴茎
产科4半椎体
产科5胎儿脊髓圆锥
产科6泄殖腔外翻
产科7腹裂
产科8脐膨出
产科9海豹肢畸形
产科10柠檬头
产科11胎儿上腹部“双泡征”
产科12颅内出血
产科13裂手/裂足
产科14小脑延髓池扩张
产科15小脑延髓池（后颅窝池）
产科16先天性马蹄内翻足
产科17脊柱异常弯曲
产科18胸腔肿瘤
产科19胎儿发育迟缓
产科20胎儿生物物理评分
产科21柠檬头
产科22唇腭裂
产科~13+6周NT检查
产科24桡骨发育不良或缺如
产科25颜面部
产科26永存动脉干（persistenttruncusarteriosus，PTA）
产科27胎儿心律失常
产科28正常腹横切面观
产科29四腔心切面
产科31室间隔缺损
产科32法洛四联症（tetralogyofFallot，TOF）
产科33肺动脉口狭窄（pulmonaryarteryorificestenosis，PS）
产科34肺动脉瓣缺如综合征
产科35右位主动脉弓
产科36单心室
产科37右室双出口（doubleoutletoftherightventricle，DORV）
产科38左室双出口
产科39产科超声诊断学无脑儿
产科40露脑畸形
产科41脑膨出
产科42柠檬头
产科43草莓头
产科44苜蓿叶头
产科45脑裂畸形
产科46侧脑室扩张
产科47第三脑室
产科48小脑延髓池扩张定义
产科49脉络丛囊肿
产科50蛛网膜下腔囊肿
产科51脑水管狭窄
产科52;水脑
产科53;Galen静脉瘤
产科54颅内肿瘤
产科55先天性孔洞脑畸形
产科56颅内出血
产科57积水性无脑畸形
产科58神经系统畸形
产科59双顶径
产科60颅缝早闭
产科61菱脑融合（Rhombencephalosynapsis．RES）
产科62侧脑室周围囊肿
产科63室管膜下囊肿
产科64第五脑室、第六脑室和中间帆腔
产科65脊柱裂定义
产科66甲状腺疾病
产科67淋巴水囊瘤
产科68胼胝体发育不良
产科69小脑发育不全
产科70Blake囊肿
产科71小头畸形
产科72Chiari畸形定义
产科73全前脑
产科74永久性右脐静脉
产科75上唇吸允垫
产科76唇腭裂
产科77无眼畸形(anophthalmia)
产科78小眼畸形(microphthalmia)
产科79眼距过宽和过窄定义nbsp;早、中孕期染色体异常超声标记
产科80先天性白内障
产科81鼻腔血管球瘤
产科82颜面部
产科83外鼻畸形
产科84鼻泪管囊肿
产科85后鼻孔闭锁
产科86耳畸形
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