急性心肌梗死多见于中老年患者，但这次却发生在一位13岁的花季少年上，到底背后的元凶是什么？我们先来看一下这个病例。
13岁男性，因“反复心前区闷痛2年，再发胸痛1天”入院。
冠脉造影提示：左前降支第一对角支95%狭窄（图1）。
颈动脉彩色多普勒示：双侧颈动脉粥样斑块形成。
运动平板心电图：V2～V6导联ST段抬高0.5mV。
血脂：TC17.9mmol/L、LDL-C18.29mmol/L、ApoA0.61g/L、ApoB4.48g/L、Lp（a）52mg/L，HDL-C、TG正常。肌钙蛋白I7.37ng/ml。
图1
体格检查发现患者肘部、膝盖、臀部有大小不等的*色脂肪瘤（图2），双侧颈动脉处闻及3/6级吹风样收缩期杂音。患儿家长述9年前洗澡时无意中发现患儿双侧臀部*色斑丘疹样皮肤异常，逐渐发展至肘关节、膝关节处，无自觉症状，医院诊治，均以“皮肤病（具体不详）”治疗，未见好转。患儿父亲血脂升高，母亲血脂正常。
图2
诊断：
急性冠脉综合征家族性高胆固醇血症。行支架置入治疗。术后常规抗凝、抗血小板、调脂治疗，嘱坚持服用并定期复查。
1.什么是家族性高胆固醇血症（FH）？
FH是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，是由于低密度脂蛋白受体介导的低密度脂蛋白（LDL）在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，造成血液中低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、总胆固醇（TC）明显升高，低密度脂蛋白胆固醇（LDL）在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，造成血液中（TC），(LDL-C)明显升高，是一种严重的脂质代谢疾病。分为杂合子（HeFH）、纯合子（HoFH）、复合杂合子和双重杂合子4种类型，其中以前2种多见。
2.家族性高胆固醇血症有哪些临床特征？
FH发病呈家族聚集性，主要临床表现为LDL-C水平异常增高和早发动脉粥样硬化性心血管疾病（ASCVD），危害巨大。
（1）血清LDL-C水平明显升高
患者LDL-C异常增高，杂合子FH或纯合子FH患者LDL-C水平分别为同一家系内未患病者的2倍和4倍。国外研究显示，未治疗的杂合子FH患者血清LDL-C大多在5.0mmol/L以上，纯合子FH患者LDL-C水平更高，常达13.0mmol/L以上。
（2）早发ASCVD
纯合子FH患者动脉粥样硬化发生早，进展快，可在10岁左右就出现冠心病的症状和体征，并于30岁前死亡；未经治疗的杂合子FH患者早发冠心病风险同样显著高于正常人，30～40岁就可罹患冠心病，女性杂合子FH患者的发病年龄较男性晚10年左右。
FH患者早发ASCVD除累及冠状动脉外，也可累及主动脉、颈动脉和肾动脉，出现相应的临床表现。
（3）*色瘤
LDL-C水平增高促使胆固醇在身体其他组织沉着，眼睑、肘关节、膝关节、臀部及手部等部位可出现*色瘤（图3），早期可仅表现为跟腱增厚。腱*素瘤对FH诊断价值最大，纯合子FH患者*色瘤比杂合子FH患者出现得更早、更明显。
图3
（4）脂性角膜弓
脂性角膜弓（图4）是角膜周边部基质内的类脂质沉积，约30%的FH患者有脂性角膜弓。45岁的患者出现脂性角膜弓是提示FH的重要临床指标。
图4
3.哪些人群应进行筛查？
早期筛查和诊断是降低FH患者ASCVD发病风险、改善临床预后的重要举措。
建议符合下列任意1项者进行FH的筛查：
（1）早发ASCVD（男性55岁或女性65岁即发生ASCVD）；
（2）成人血清LDL-C≥3.8mmol/L（.7mg/dl），儿童血清LDL-C≥2.9mmol/L（.7mg/dl），且能排除继发性高脂血症者（如甲状腺疾病、肾脏疾病引起）；
（3）有皮肤/腱*素瘤或脂性角膜弓（45岁）；
（4）一级亲属中有上述3种情况。
筛查需要完成以下内容：
（1）家族史：询问早发ASCVD及FH家族史，家族成员（特别是一级亲属）的LDL-C水平，以及是否存在*素瘤和脂性角膜弓等FH特征性的临床表现。
（2）临床病史：除