中国肥厚型心肌病管理指南是我国首次针对这一疾病撰写的管理指南，凸显对肥厚型心肌病（HCM）的重视，也体现出我国近年来对该病的诊治和研究进展较为迅速。年12月，中国医师协会心力衰竭专业委员会正式发布HCM管理指南，发表在《中华心力衰竭和心肌病杂志》。
近日，在中国国际心力衰竭大会（CIHFC）暨中国医师协会心力衰竭专业委员会年会上，中医院樊朝美教授详细解读了中国肥厚型心肌病管理指南的重点内容。
樊朝美教授在会议现场作报告。
一.HCM临床定义和流行病学HCM是青少年和运动员心源性猝死（SCD）的首要原因，发病率约为0.2%。据保守估计，我国有万以上的HCM患者，且发病呈逐年上升趋势。
成人HCM是指不能完全用心脏负荷异常解释的左心室壁肥厚（左心室壁最大厚度≥15mm），通常是由于基因突变所导致的最常见的遗传性心脏病。儿童HCM是指左心室厚度超过同年龄、性别或体重指数的儿童左心室厚度平均值的标准差2倍以上。
北美、欧洲、亚洲和非洲的流行病学研究多以超声心动图筛查为依据。研究表明，HCM发病率与年龄相关，25岁以下的确诊患者较少。儿童HCM患病率暂不明确。大部分研究显示，HCM在男性中更常见，且在不同种族群体中的患病率相似。
二.HCM病因HCM是由编码心肌肌小节蛋白的基因突变导致的常染色体显性遗传性心脏病。已发现至少27个编码心肌肌小节粗、细肌丝结构蛋白及Z盘蛋白的基因中与HCM发病相关的突变。MYH7基因突变和MYBPC3突变是最常见的两种致病基因突变，占50%~70%。这些致病基因的病变形式绝大多数是错义突变，约占90%。
国内对汉族成人HCM患者采用直接DNA测序技术的结果显示，MYH7、MYBPC3、TNNT2这三种常见突变基因的频率分别为26%~35%、18%~56%、4%~13%，其中2.2%~3.5%的患者带有多基因突变。
三.HCM遗传检测、家系筛查和优生优育HCM在基因学方面的进展非常迅速，可以进行常规的临床应用和家系筛选。我国指南建议对所有确诊患者进行遗传检测（I类，B级），据此决定是否对家系成员进行逐层遗传筛查。欧美指南均建议对所有先证者确定其基因突变。约60%的HCM患者可找到明确的致病突变。
确认先证者致病基因有助于家族成员中HCM患者的早期诊断、监测和优生优育管理。建议对其一级亲属进行基因检测和临床评估。高通量二代测序技术可以提高致病突变的检出率，明确更多新发突变，发现更多非常见的肌节蛋白突变。
对于先证者，建议对所有不能用非遗传因素解释的HCM患者进行遗传咨询（I类，B级）。
对于先证者家属，在先证者致病基因突变已经明确的家系中，建议所有家属在遗传咨询后进行遗传检测（I类，B级）。若携带与先证者相同的明确致病基因突变，则进行包括心电图、超声心动图检查和长期随访在内的临床评估（I类，C级）；若未携带与先证者相同的明确致病突变，则无需后续随访。
四.HCM诊断标准与临床分型1HCM诊断标准
关于HCM的诊断标准，不同指南对其表述有所差别。年ACCF/AHA的HCM指南中，HCM的诊断须除外其他可引起心室壁增厚的生理因素、心血管疾病或全身性疾病。我国指南采用年美国的HCM诊断标准。
年欧洲HCM指南中，除心脏负荷增加导致的心室壁肥厚外，其他生理因素、心血管疾病或全身性疾病引起的心室壁肥厚可以归为HCM。由于心室壁肥厚的原因多种多样，鉴别诊断涉及多种检查，且部分患者难以确定心肌肥厚的确切病因。
2HCM临床分型
一般根据血流动力学、心肌肥厚部位及遗传学规律对HCM进行临床分型。根据血流动力学特征，HCM分为肥厚型梗阻性心肌病（HOCM）、肥厚型非梗阻性心肌病，后者是指无论静息时还是激发时，左心室流出道均无压力阶差出现（LVOTG30mmHg）。
根据肥厚部位，HCM可分为心室间隔肥厚、心尖部肥厚、左心室中部肥厚、左心室弥漫性肥厚、双心室肥厚。
根据家族史和遗传学规律，HCM可分为家族性HCM（发病呈家族聚集，占60%~70%，多为常染色体显性遗传）、散发性HCM（无家族性聚集的HCM）。
3HCM特殊类型
心尖肥厚型心肌病
亚洲人群中发病率高，日本和我国报道其分别占HCM的15%~25%、11%~16%，而西方人群中的发病率较低（1%~7%）。发病以男性为主，心电图的典型特征是巨大负相T波。超声心动图或CMR检查示舒张末期左心室心尖部室壁明显增厚（最大厚度≥15mm），左心室心尖部与后壁最大厚度之比≥1.5，预后相对较好。
左心室中部梗阻性肥厚型心肌病
HCM中相对少见的类型，占HCM的3%~13%。特征改变是左心室中部乳头肌与室间隔中部心肌异常肥厚，伴有左心室心尖部与基底部心腔之间收缩末期压力阶差。患者常伴有明显且严重症状，合并心尖部室壁瘤和附壁血栓形成的比例较高，心力衰竭、卒中和猝死的风险较高，预后较差。
终末期肥厚型心肌病
HCM患者出现严重左心室收缩功能障碍（通常指LVEF50%），左心室腔显著扩大，心室壁相对变薄。国外此型占HCM的2.4%~8.8%，每年约0.5%~1.5%的HCM患者进展至终末期。常合并快速性心律失常和体循环栓塞，易发生难治性心力衰竭和SCD，预后差，年死亡率11%。
五.SCD风险评估SCD是HCM的首位死因（心血管年死亡率约1%~2%）。指南建议对初诊HCM患者进行SCD风险评估。
我国指南推荐两种SCD风险评估方法。方法一，评估有无传统SCD危险因素：（1）SCD家族史；（2）不能解释的晕厥；（3）非持续性室性心动过速；（4）运动时血压异常反应；（5）最大左心室壁厚度≥30mm。
方法二，应用SCD风险预测模型评估SCD风险。已有研究显示，评估传统SCD危险因素具有较高的灵敏度，但特异性较差，而SCD模型具有较高的特异性，但灵敏度稍差。
指南推荐利用HCMRisk-SCD模型计算5年内发生SCD概率，评估其风险，以决定是否置入ICD进行一级预防。
六.HCM治疗HCM治疗目标是改善心功能、缓解临床症状、延缓疾病进展。
1有临床症状且存在左心室流出道梗阻（LVOTO）患者
采用药物、室间隔心肌切除术、室间隔酒精消融术或起搏器置入术，目标是改善症状。
药物治疗，首选β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂。对上述药物治疗无效的患者，可联合使用Ia类抗心律失常药丙吡胺，目前我国临床应用较少。
指南推荐，有症状或钠水潴留的患者，可谨慎使用利尿剂、ACEI或ARB。
2有临床症状但无LVOTO的患者
治疗着重于控制心律失常，减轻左心室充盈压，改善心绞痛等症状。对于药物难以控制的收缩或舒张功能不全的患者，可考虑行心脏移植。
3无症状HCM、合并可能导致其他心血管病的患者
推荐低强度的有氧训练，作为HCM患者健康生活方式的一部分。
4无症状HCM，有或无LVOTO患者
使用β受体阻滞剂、非二氢吡啶类钙通道阻滞剂是否改善临床预后，尚不明确。无论梗阻的严重程度，不推荐无症状HCM成人、具有正常耐受力的HCM儿童进行室间隔酒精消融、外科治疗。
5有临床症状且存在LVOTO患者，外科室间隔切除术指征
有心室间隔消减治疗指征，能接受心脏外科手术的成人患者，首选外科室间隔切除术（I类，B级）。
有心室间隔消减治疗指征，合并需要外科治疗疾病的患者，如二尖瓣病变需要行二尖瓣置换术、冠脉严重病变需要行冠脉旁路移植术，推荐外科室间隔切除术（I类，C级）。
有心室间隔消减治疗指征，伴有并非单独由二尖瓣收缩期前向运动（SAM）现象引起的中重度二尖瓣反流，考虑行二尖瓣置换术（IIa类，C级）。
若二尖瓣叶室间隔接触部位最大厚度≤16mm，或单独室间隔切除术后仍有中重度二尖瓣反流，可考虑行二尖瓣置换术（IIb类，C级）。
6有临床症状且存在LVOTO患者，经皮室间隔心肌消融术指征
超声心动图检查符合HOCM诊断标准，梗阻位于室间隔基底段，静息LVOTG≥50mmHg或激发LVOTG≥70mmHg，CAG检查间隔支动脉适于行室间隔酒精消融术治疗。年老体弱、外科手术风险高或禁忌，不能接受心脏外科手术的HOCM患者，应考虑室间隔酒精消融术（IIa类，B级）。
年龄小于21岁者，不推荐室间隔酒精消融术（III类，C级）。
对室间隔显著增厚≥30mm患者的疗效不肯定，通常不考虑（IIb类，C级），建议外科室间隔切除术。经皮室间隔化学消融术（PTSMA）作为候选方案（IIb类，B级）。
七.HCM随访指南建议对HCM患者进行终生随访，监测症状变化、心血管不良事件、左心室流出道梗阻的变化情况，左心室功能和心律失常的发生风险。
指南推荐，应根据年龄和症状的严重程度决定对患者监测的频率。对临床状况稳定患者，每1~2年进行一次心电图和超声心动图检查。
对LAd≥45mm的窦性心律患者，每隔6~12个月进行一次48小时Holter检查，评估无症状性心律失常。
对临床状况稳定患者每隔5年或症状进展患者每隔2~3年，可考虑进行CMR检查。
经皮室间隔消融治疗或手术后随访评估应包括1~3个月内心电图、超声心动图和动态心电图。此后6~12个月随访一次。
心在线专业平台专家打造编辑王雪萍┆美编柴明霞┆制版田新芳↓↓↓点击"阅读原文"
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