心肌梗死专科治疗医院

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TUhjnbcbe - 2021/6/8 18:06:00
心肌病是一种仅用冠心病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病不足以解释的心肌结构和功能异常的心肌疾病。欧洲心脏学会列出的五种主要的心肌病类型进行介绍——肥厚型心肌病(HCM)、扩张型心肌病(DCM)、右室致心律失常型心肌病(ARVC)、限制型心肌病(RCM)和心肌致密化不全型心肌病(NCCM)。这些疾病,无论是临床症状还是致病基因,都存在大量重叠。对于每种心肌病亚型,都已鉴定出多个致病基因;而某些基因突变又可导致不同类型的心肌病。除遗传性心肌病外,一些非遗传性因素也会导致心肌病,临床上很难对两者进行区分。所有遗传性心肌病都具有外显率不全和表现度差异的特点,前者是指某些突变携带者终生都不会出现临床症状,后者是指即便在同一家庭内部,患者的疾病类型和严重程度等也可能存在显著差异。针对不同类型心肌病的诊断和管理指南应该有助于改善患者的临床预后,并帮助临床医生鉴别许多罕见的心肌病临床表现,而这些表现可能是多器官疾病、多系统疾病或综合征的一部分。

心肌病定义

根据欧洲心脏病学会(EuropeanSocietyofCardiology,ESC)心肌和心包疾病工作组对心肌病的定义,心肌病是一种仅用冠心病、高血压、瓣膜病和先天性心脏病不足以解释的心肌结构和功能异常的心肌疾病。换而言之,心肌病是心肌“自身”的疾病,但其“足以”的诊断要求至关重要,毕竟轻微的心脏结构病变还是可接受的。例如,发现轻度的冠状动脉病变不能排除DCM,同理,轻度高血压不能排除HCM。相反,对于心肌病遗传受累的患者,包括高血压、药物或中*、过度劳累等在内的环境因素更容易引起心肌病变,说明一个基因突变本质上只是一个危险因素,但其本身不足以引发疾病。心肌病也可能是系统性疾病(如淀粉样变性)、综合征(如Noonan综合征)、肌肉疾病(如肢带型肌营养不良limbgirdlemusculardystrophy)的一部分或孤立性心脏病。

心肌病分型争议

和心肌病的定义一样,心肌病亚型的分类也一直存在激烈的争议,这反映了分类问题的复杂性,大量的临床影像和研究数据源源不断地涌现,包括分子遗传学的进展,使我们对心肌病的认识和发病机制的理解都不断加深。确实,近年来PubMed上关于“心肌病”和“遗传学”的索引文献数量也在急剧增加。值得注意的是,ESC对心肌病的分类与美国心脏协会(AmericanHeartAssociation,AHA)的分类存在本质区别。AHA更
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