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目前已经发现多达70%的肥厚型心肌病患者是由于基因突变所致，所以医学界把它定义为遗传性心脏病。所以说，如果携带了致病基因突变，其实是从胚胎形成时就可以被诊断出来的。那么就让基因检测有了如下功能：
1.早期诊断：就是在症状出现之前或在不可逆病理变化出现之前做出诊断；
2.鉴别诊断：造成心肌肥厚的原因有很多，比如：高血压使心肌负担加重导致心肌肥厚、冠心病使心肌缺血而发生重构肥厚、运动员由于运动负荷较大造成心肌增厚等等，但是这些肥厚的原理和性质与肥厚型心肌病不同、治疗方法不同、并且造成恶性心律失常甚至猝死的风险也不同，只有明确的鉴别出来才能正确进行治疗；
3.家系筛查：由于此疾病是遗传性疾病，所以患者的直系亲属均有可能携带致病基因突变，有可能是由于症状轻微或尚未发病而未被发现，基因检测此时就能够帮助识别出这些患者；另外，当患者本人临床表现不典型或者所携带的基因突变尚未明确报道与疾病有关，就可通过家系连锁分析来明确；
4.排除诊断：除了帮助识别直系亲属中的患者，基因检测还可以帮助排除患者亲属的发病可能，之所以排除诊断如此重要，原因在于肥厚型心肌病患者血亲都有可能携带与患者相同的致病基因，如果不经过基因检测的排除，那么这些亲属将被笼罩在随时可能发病的心理阴影中，为了知道自己是否发病会频繁进行心脏相关的检查，如果家族中有猝死家族史，这些亲属更是背上了“猝死”沉重心理负担！所以帮助肥厚型心肌病患者血亲排除发病可能，也至关重要！
5.危险分层：同样是肥厚型心肌病患者临床表现的轻重程度不同、疾病进展速度不同、最终结局也不同，除了与患者本身接受的治疗方案是否合理之外，还与患者携带的基因突变不同相关。我们已发现某些特殊的突变位点能够导致严重的心律失常，使得携带该突变的患者猝死风险显著高于其他患者，这类患者的家族中常出现在同一年龄段猝死的事件（比如我们的研究团队曾对一个家族性肥厚型心肌病的家族进行了基因检测，有５位家系成员均在36、37岁于睡眠中猝死），在迷信的地区被说成是“受到了诅咒”，所以对于携带该类突变的患者一定要植入ICD进行猝死预防；另外，经我们研究发现，很多症状重、预后差的患者，除了携带一个主导的致病基因，还同时在相关基因上携带了其他的基因变异，这就出现了叠加效应，基因检测发现这类患者后治疗及评估上也需要更为积极；
6.遗传阻断：目前尽管费用仍较高，但通过遗传阻断的方式让肥厚型心肌病患者生育健康下一代的技术已经成熟，但它也是建立在通过基因检测的基础上。
综上所述，基因检测对于肥厚型心肌病至关重要！
图源网络
2二、遗传检测很重要，看看指南怎么说？
TIPs：国际肥厚型心肌病治疗指南已经肯定了遗传检测对于该病的重要性。在所有的医学指南中的各条建议推荐的等级以及证据水平是不同的，推荐等级由I类到III类，I类为最高等级、强烈推荐，II类根据推荐程度不同又顺序分成IIa类和IIb类，而III类则是不推荐（及不应当做的）；证据水平就是指证据的可信度从A到C级，A级最高最可信，但由于A级别的特殊条件临床实验要求极高且限于伦理等原因有些疾病根本难以实施A级别的临床试验，故B级别是常见高级别、有临床实验证据支持，C级别属于没有确凿大型临床实验证据但专家在临床观察中认为有效可行、并一致推荐的级别。
1.推荐对满足HCM诊断标准的患者进行遗传检测，以帮助对其亲属进行逐层遗传筛查（I类推荐，B级证据水平）；
2.若存在提示HCM明确病因的症状或体征，推荐进行遗传检测以明确诊断（I类推荐，B级证据水平）；
3.检查结果处在HCM诊断标准边界值的患者应在专家团队详细评估后再进行遗传检测（IIa类推荐，C级证据水平）；
4.携带明确致病突变患者的已成年一级亲属在检查前咨询后，建议进行逐层遗传筛查（I类推荐，B级证据水平）；
5.对于携带明确致病突变的患者的子女，应考虑在10岁时或以后进行遗传学咨询及预测性遗传检测（IIa类推荐，C级证据水平）；
6.若该家族有童年阶段发病或疾病早发的恶性家族病史，或该儿童参加剧烈体育活动出现心脏症状时，可考虑10岁前进行临床或遗传检测（IIb类推荐，C级证据水平）；
7.无论后续是否计划对其进行临床或遗传检查，若HCM患者的病因无法完全以非遗传因素解释，建议对患者家族成员进行遗传咨询（I类推荐，B级证据水平）；
8.应选择多学科专家团队中有该方面专科训练的专业人士进行遗传咨询（IIa类推荐，C级证据水平）。
提醒各位注意，指南中不仅提出了基因检测，同时还围绕遗传咨询做出了推荐，并且对于基因检测的选择也应在专家评估后进行。这其实强调了遗传咨询的作用与地位。
3三、基因检测结合遗传咨询才有用！
基因检测的重要性大家已经了解，为何指南如此强调遗传咨询的地位呢？原因在于单纯的基因检测得出的数据量庞大，究竟哪些结果是明确的基因突变？如果是新发现突变，突变位点与疾病关联性多大？携带此种突变对疾病预后有多大影响？患者本人及家属根据此结果之后的治疗、随访方案应该是怎样的？这些都依赖于有效的遗传咨询方能获得！
目前，市场上出现很多的测序公司都标榜自己能够进行高通量基因检测、甚至全外显子基因检测，并且价格参差不齐、相差巨大，贵的2万、便宜的2千。为何出现这种情况？原因在于：
1.为了保证基因检测结果的准确性，测序需要有一定的深度、覆盖率，如果深度不足、覆盖率不全显然会遗漏很多内容，但如果加大深度和覆盖率就会大大提高成本，所以好的测序是要在准确性和成本之间选择好适当的契合点！
2.基因检测除了测到基因序列，很重要的一部分工作在于对测序结果的生物信息学和表型关联分析，甚至这部分成本比基因序列的检测更高，准确的分析需要大量数据库比对、文献比对，很多不是电脑所能完成、部分依赖人工（而且是高段位的生物信息学分析+医学背景的专业人员），可想而知其成本之高（包括时间成本、人工成本等等）。
最后，即使是通过靠谱的公司做的基因检测，结果仍然需要有对遗传学较为了解的临床医生进行临床解读，根据基因检测的结果和患者及家族的临床情况综合判断，给出患者本人、亲属从生活、治疗到生育下一代的全面意见，这样基因检测的意义才能真正得以体现！
本文章转自《精心联盟》
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