在近日刚刚结束的第八届“长征之路”全国血管医学大会上，来自于中国医学科医院、国家心血管病中心的赵红教授介绍了原发性心肌病病理表型特点与临床的关系，讲座精华内容如下。
扩张型心肌病（DCM）
定义：原因不明的以左室、右室或双心腔扩大和收缩功能障碍等为特征的综合征。
临床特点：左室收缩功能降低、进行性心衰、室性和室上性心律失常、传导系统异常、血栓栓塞和猝死。任何年龄发病，中年人多，男多于女，预后不良。
病因及发病机制：原发于心肌的疾病，病因不清，发病机制尚待阐明。可能的病因有感染、基因遗传、自身免疫、细胞免疫。
形态学特点：心脏重量增加，各心腔扩大，心肌松弛。室壁变薄，心内膜可增厚。心腔内附壁血栓形成。心肌细胞减少，呈片、灶性的间质纤维化，心脏的起搏传导系统可受侵犯。残余心肌细胞肥大，收缩功能受损。扩心病病理表现提示：扩心病不是一种病，而是一类病；扩心病的形态学表现多样化；大部分病变系因心肌变性，损坏心肌所致；另一部分系因心脏发育失调所致心壁的结构不良，导致心壁薄弱（心肌发育不良、间质非修复性的脂肪纤维组织替代），心腔扩张。
DCM基础研究主要进展：1/3左右的DCM为家族遗传性疾病，为编码蛋白的基因突变如营养障碍基因、糖蛋白、肌聚多糖和destroglycans.。常伴有骨骼肌和神经肌肉病变。中国学者揭示了心脏钠通道基因突变可能影响钙平衡从而造成心肌损伤导致扩心病。
肥厚性心肌病（HCM）
临床特点：临床表现多样，无症状，轻度胸闷、心悸、呼吸困难，恶性心律失常，心力衰竭，心房颤动伴栓塞，青少年时期猝死等。M超声无创确定室间隔肥厚、主动脉梗阻，磁共振，PET（正电子发射断层现象）技术能准确显示心肌代谢及功能状态。
大体表现：心脏体积增大，重量高，心室腔不扩张，室壁非对称性肥厚（左室前侧壁及室间隔均肥厚，后者形成肥厚性主动脉瓣狭窄）；偶有对称性肥厚（遗传性及散在性）
光镜检查：心肌细胞广泛的排列紊乱，肥大、形态奇异，间质疤痕灶，心壁内小冠脉壁厚腔窄。
HCM基础研究主要进展：常染色体显性遗传的家族性遗传性疾病，为肌力产生障碍的原发性肌原纤维疾病，同编码收缩蛋白的基因缺陷有关。
原发性限制型心肌病（PRCM）
定义：发病率远低于DCM和HCM，以心室腔容积正常或减小，双心房扩大为特征，左室壁厚度和心瓣膜正常，心室充盈受损伴有限制性生理改变，而收缩功能正常的一种心肌疾病。
病因：散发或家族性（混合型）。有研究显示：肌钙蛋白-Ⅰ突变可引起本病。限制型心肌病分型见下表。
形态学表现：纤维组织成网格状围绕心肌细胞增生，心室壁硬化，心腔缩小或闭塞，心室舒张严重受限，心肌收缩功能正常或轻度下降，无心肌肥厚和心包病变。
心内膜心肌活检病理报告解读：阳性，阴性结果分析：组织量少块小，非弥漫性病变未取到病变；取材部位非典型病变区；疾病的发展阶段形态学表现不明确；结合临床，必要时再取活检。
PRCM基础研究主要进展：肌节蛋白基因突变是PRCM的重要遗传学基础，8个肌节蛋白基因突变中以TNNT2、TNNI3、MYH7、ACTC1突变为主；研究表明有BAG3基因突变者，易发生心律失常；非肌节基因突变的PRCM，常伴有骨骼肌病和心脏传导疾病。
致心律失常性右室心肌病（ARVC/D）
定义：右心室心肌组织局限性或弥漫性被纤维或脂肪组织所替代的遗传性心肌病，伴或不伴左心室/室间隔受损。
临床特点：男性青年、室性心律失常、晕厥、猝死。右心室心肌细胞被纤维脂肪所替代，以骨骼肌进行性变性为特征的肌萎缩症可看作为本病的对应性疾病。
病理特征：心肌大部分为脂肪，纤维/脂肪取代，伴散在残留心肌细胞，心内膜可有纤维化，局灶单核细胞侵润。部位：右室发育不良三角（右室心尖、漏斗部、及后基底部），左室，双心室。
形态学分型：脂肪瘤型，纤维脂肪瘤型。
解剖学分型：经典型、左优势性、双室型。
ARVC/D基础研究进展：桥粒病，为细胞连接性疾病（心肌细胞间机械性连接的桥粒蛋白异常），桥粒功能异常是致病的最后通路。常染色体显性或隐性遗传。
左室致密化不全（LVNC）
定义：左心室内异常粗大的肌小梁和交错的深隐窝为特征的一种与基因相关的遗传性心肌病。曾用名海绵状心肌、窦状心肌持续状态及胚胎样心肌等。
病因与发病机制：发病机制不清，心脏胚胎期心肌纤维致密化过程异常终止。可单独出现或与先天性心脏疾病联合出现。常为家族性，至少25%无症状性亲属有不同程度的超声心动图异常。
病理特点：左室腔肌小梁粗大众多，小梁间隐窝深陷交错，小梁层：致密层≥2:1，发生部位多在左室心尖部、侧壁及下壁，极少累及室间隔，少数累及右心室，文献报道双室受累。组织学变化为小梁层呈海绵状，心内膜下纤维组织增生，心肌组织破坏、纤维化。瘢痕形成及退行性变，炎性细胞侵润。冠状动脉正常。
LVNC基础研究主要进展：约30%-40%病例可识别致病基因突变，包括TAZ，DNTA，LDB3，YWHAE，MIB1，PRDM16和肌小节基因异常；医院的研究显示是否存在肌小节基因突变与临床表型无关。
心壁结构异常与心肌病的病理类型
结论
同一种病理征象可见于不同类型的心肌病；许多同型心肌病是一类有相似临床表现的疾病，而不一定是有相同病理基础的一种疾病；同一类型的心肌病的病理基础不完全形同，尤其像扩心病和限心病表现明显的多因化。
声明：本文为原创作品，欢迎转载，转载请注明来源“心内科”。
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