肥厚型心肌病是常染色体显性遗传性心脏病,患者的后代有50%的概率患病,很多肥厚型心肌病患者担心把疾病遗传给孩子,宁愿不生孩子。
不过,伴随技术的发展,现实已经没有那么残酷。目前遗传性心脏病病患者完全有可能拥有属于自己的、健康的下一代。
肥厚型心肌病的基因突变的来源有两种途径:
父母遗传。
患者胚胎发育期个体的基因变异影响了发育引起了这种疾病,而且这种变异可能继续遗传给后代。
2招阻断肥厚型心肌病!
目前有两种遗传阻断的方法可以阻断父母将致病的基因遗传给孩子,以此杜绝患病之忧:
一种方法是通过羊水穿刺进行产前诊断,如果带有基因突变,可能需要流产,但是这个检查有1%的流产风险。
另一种方法是通过试管婴儿进行遗传阻断,在胚胎植入前,挑选出健康的胚胎再妊娠,也能防止后代出现突变基因。而且这种阻断方法避免了流产带来的身体与心理的痛苦。
需要注意的是,虽然遗传阻断是永久性阻断,但肥厚型心肌病基因存在一个检出率的问题,大约在60%~70%,而且有的基因还不能明确其致病性,无法进行遗传阻断。
遗传阻断等技术的应用对于肥厚型心肌病乃至其他类型的遗传性心脏病都是一个福音,只要有明确的基因检测结果,就可以借助这些先进技术,帮助阻止患者的致病基因向下一代传递。
每周六我们都会和大家分享先天性/遗传性心脏病相关的小知识;更多科普文章,请继续