心肌病通常可分为扩张型心肌病和肥厚型心肌病。
发病率为1.2/。男性发病率较高（由于存在X染色体连锁）。
最常见的导致肥厚型心肌病的原因有:母体糖尿病、双胎输血综合征、Noonan综合征（Noonansyndrome）、先天性代谢缺陷以及家族性单基因疾病。
最常见的导致扩张型心肌病的原因有:感染、心内膜弹力纤维增生症、节律异常、肉碱缺乏症以及家族性单基因疾病。
心肌病与出生前心功能不全及宫内死亡（除外母体糖尿病所致）的高发病率相关。
约20％的病例为家族性，需获取家族史并对父母双方情况进行详细评估。
约40％的病例出生后需要接受心脏移植。
已确定越来越多的肌蛋白和细胞骨架蛋白基因的致病性突变。大多数为常染色体显性遗传并伴有不同外显率。
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