63岁老年男性患者，近期由于气促和胸腔积液复发需要胸腔穿刺术而反复入院就诊。患者描述近3个月呼吸困难加重伴频发心悸。因为呼吸困难他不能爬楼梯，平躺呼吸困难加重，导致该患者需要3个枕头睡眠。
回顾既往病史的时候，患者描述会经常头晕，并且无意识体重减轻15镑，双脚麻木，常常有针刺的感觉。患者否认胸痛或晕厥史。既往体健，否认心脏病史。否认吸烟史，偶尔饮酒（2杯/周）。否认冠心病家族史，但其父有房颤病史，并在近50岁时发展为心衰。
体格检查示患者身体健康，体形较瘦。生命体征：血压/64mmHg（右手臂，坐位），/64mmHg（左手臂，坐位）和92/58mmHg（右手臂，站位）；颈动脉脉搏63次/分，规则；身体质量指数（BMI）21kg/m2；颈静脉压力（JVP）是三相波，14cmH?O。舌头形态较大和眼皮处有小擦伤。无甲状腺肿大或淋巴结肿大。心脏检查显示心房和最大搏动处横向位移（PMI）。听诊S4心音增强，无杂音。肺叩诊呈浊音，肺底部听诊呼吸音减弱。腹部检查正常。其他处脉搏正常、对称。四肢凉，无指凹性水肿。脚趾和手指针刺感。
他也带来了之前住院做的心电图。
?最可能的诊断是什么？
?进一步确诊需要做什么检查？
?对于该患者的最佳治疗措施是什么？
病例解答63岁的老年男性在门诊就诊，主要由于胸腔积液复发、体重减轻、心悸、神经病变。他指出，其父亲在50岁左右也发作房颤和心衰。该患者自述有劳力性呼吸困难、端坐呼吸。否认心绞痛、头晕或晕厥。不吸烟，很少喝酒。患者体型偏瘦，舌头形态较大和眼皮处有小擦伤。他的颈静脉压升高，其心脏最大搏动点横向移位和弥散，可闻及S4心音。肺叩诊呈浊音，听诊肺底部呼吸音减弱，外周性水肿，神经体格检查示感觉减弱。心电图显示肢体低电压，心房扩大，左心室肥厚。
?最可能的诊断：家族性心肌淀粉样变。
?进一步检查：超声心动图。
?最佳治疗方案：利尿治疗。
63岁男性，因近3个月内反复发性胸腔积液、心悸、劳力性呼吸困难、端坐呼吸、体重减轻和和神经病变。其父亲曾发作心房颤动和“心力衰竭”，体格检查示：体重下降、胸腔积液和容量负荷过剩。他的心电图与淀粉样浸润性心肌病一致。鉴别诊断包括轻链淀粉样变性、遗传性淀粉样变性（TTR突变）、老年性淀粉样变性或其他浸润性心肌病。然而，鉴于他父亲心脏衰竭的病史，遗传性淀粉样变性是最值得考虑的诊断。
除经胸超声心动图检查外，其检查必须包括评估肾功能、血常规、尿蛋白电泳来寻找浆细胞病。此外，组织活检是必不可少的。心内膜心肌活检，心肌细胞在苏木精和伊红染色后，常显示散在无定形粉红色淀粉样晶亮物质。这些浸润常经硫磺素S染色阳性。另外采用免疫组化染色心肌细胞中的甲状腺素转运蛋白（TTR）以及Kappa和λ链可以帮助缩小诊断范围。
目前颈静脉压升高和外周水肿是该患者失代偿性心力衰竭和使用袢利尿剂利尿的证据。应避免使用钙通道阻滞剂、β受体阻滞剂、地高辛或其他房室传导阻滞剂，因为它们在心肌淀粉样的患者中耐受性很差，并可能发展为恶化低血压。完成上述检查工作后，考虑通过心内膜下心肌活检进行病理诊断。
此外，该患者有发展为房性心律失常的风险，如心房扑动和心房颤动，需要动态监测。如果他活检的结果表明为遗传性淀粉样变性，则被建议接受基因检测。
探讨：心肌病诊疗思路任何一种心脏肌肉的病理变化都会导致其功能的下降，通常会引发心功能衰竭综合征。心肌疾病的患者都可能出现水肿、腹水、呼吸困难、心律失常，甚至是心源性猝死。心肌病可粗分为两类：归因于冠心病（缺血性心肌病，ICM）和缺血性心脏疾病不相关的心肌病（非缺血性心肌病，NICM）。
1．心肌病患者的初步评估
鉴于心肌病病理改变的多样性，除了体格检查外彻底而准确地了解其家族史是必不可少的。某些体格检查的发现、家族病史或暴露史可以提供很强针对性的特定病因的线索。然而，虽然对患者进行了全面的评估，大多数人都属于特发性心肌病。
对于心肌病的诊断，主要将心肌病分为两类：原发性心肌病，是由内在的心肌疾病引起，或继发性心肌病，这是由外在条件引起的。到目前为止，缺血性心肌病是继发性心肌病的最常见的形式。原发性心肌病也可能有特殊的外部原因。要诊断原发性心肌病，首先要排除冠状动脉阻塞引起的心脏病。这些心肌病包括各种状态，每一个都有其自身的病因。
2．原发性心肌病
（1）肥厚型心肌病
肥厚型心肌病（HCM）的组织学特征为心肌细胞无序生长和纤维化。心脏壁增厚通常包括间隔及心尖部。肥厚型心肌病是最常见的遗传性心血管疾病，是年轻运动员最常见的死亡原因。
症状包括呼吸困难、疲劳、头晕，这些症状的出现通常与左心室流出道（LVOT）梗阻，进而引起左室舒张末压升高相关。增加心率及降低前负荷都会加重LVOT梗阻引起症状（当出现明显的流出道梗阻时，这种情况被称为梗阻性肥厚型心肌病（HOCM）。
HCM是突发心源性猝死的重要危险因素。对于肥厚型心肌病的杂音最经典描述是粗糙的、渐强渐弱的，杂音位于左肋间隙、Valsalva动作及站立位时心肌前负荷减少时听得最清楚。治疗上房室结阻断剂能延长左心室充盈时间，β受体阻滞剂是最常选择的药物。有些HCM患者可能需要ICD，或者外科手术及介入治疗。
（2）致心律失常性右心室心肌病
致心律失常性右心室心肌病（ARVC）是另一种形式基因突变介导的心肌病，右心室心肌细胞桥粒的突变导致心肌的过度纤维化和脂肪组织增多，并替代正常心肌。它通常始于右心室，导致右心室扩张和右心衰，并可延伸到左心室。
这种罕见疾病的患者典型症状为心力衰竭、心律失常、心源性猝死。ARVC早期表现可能是来源右心室的室性心动过速（VT）。心肌受累程度的增加通常是增加VT的风险，ICD治疗通常是唯一可用的减轻心源性猝死风险的措施。运动和剧烈的体力活动可能会引起心律失常，他们通常是致心律失常性右心室心肌病患者的禁忌。
（3）扩张型心肌病
扩张型心肌病（DCM）是最常见的一种非缺血心肌病。DCM的典型特点是没有任何明确病因的心室肌肥厚型扩张。一些假设认为DCM是由柯萨奇B或其他相关肠道病*引起的病*性心肌炎发展而来。
25%~35%DCM是家族性的，由于基因突变原因影响心肌细胞骨架及收缩机制。然而，只有15%~25%的家族性DCM患者具有可检测的遗传变异。
DCM患者中男性比女性更常见，并且预后通常优于缺血性心肌病。
（4）围产期心肌病
围产期心肌病是一种罕见的扩张型心肌病，其典型发展形式是从怀孕最后一个月到产后5个月这个时间周期内。虽然大多数药物治疗能改善围产期心肌病患者症状，近1/3的患者也会出现心衰的恶化。
围产期心肌病的病因不明，可能与触发炎症有关。如果产后一年左心室射血分数不恢复，在随后的妊娠中增加心脏衰竭的风险近21%。
（5）Takotsubo心肌病
Takotsubo心肌病，或应激性心肌病或心尖球形综合征，是一种主要影响绝经后妇女的疾病。其心肌功能的减弱可能是由于情绪紧张、亲人的死亡或严重的焦虑而引起的。通常也被称为“心碎综合征”。
Takotsubo心肌病常出现与前壁心肌梗死相似的胸痛、呼吸困难、ST段抬高、心肌标志物改变等。冠状动脉造影通常正常或轻微血管病变。Takotsubo心肌病的典型改变是左室心尖部气球变或明显运动低下伴心尖基底段运动增强。通过心室造影或超声心动图可以看出其典型表现，并且通常在48小时内收缩功能明显改善。一般认为机体内过量的儿茶酚胺造成这种症状。
3．继发性心肌病
到目前为止，继发性心肌病中最常见类型是缺血性心肌病（ICM）。在新诊断的心肌病中排除冠状动脉心脏病是非常重要的，因此冠状动脉造影是诊断此疾病的一个重要的组成部分。在工业化国家中ICM常常伴有近60%~75%的收缩性心力衰竭，因此对心肌病的典型定义通常要求心肌存在广泛的梗死性瘢痕，缺血或严重阻塞性冠状动脉疾病。一旦高度怀疑这种疾病，进行是否PCI或外科手术治疗的风险及获益的评估是非常有必要的。
心脏*性药物通常会导致心肌病。蒽环类药物、环磷酰胺与曲妥珠单抗等抗肿瘤药物与心肌病发生相关。蒽环类化疗药物如多柔比星常引起心肌细胞破坏。当接受累计剂量为mg/m2的这种药物时有20%的风险发展为心肌病，但大多数人接受mg/m2的药物治疗时发病风险较低。
众所周知酒精是引起心肌病的常见原因。不过鲜为人知的是饮酒数量及饮酒时间是引发心肌病必要条件。一旦诊断为心肌病，继续饮酒3~6年内将有50%死亡率，但禁酒可以改善心肌病。
滥用兴奋剂也可能引起心肌病。最典型的是可卡因和安非他明。滥用兴奋剂类药物对心脏的不利影响有几种方式，最常见的病理发展过程是向心性心室肥厚，其次是渐进性收缩功能障碍或反复药物性心肌缺血引起的缺血性心肌病。
重症心脏瓣膜病常导致心脏收缩功能障碍。主动脉瓣闭合不全和二尖瓣闭合不全可导致慢性压力和容量超负荷，导致左心室扩张，进而发展为心肌病。另外，随时间推移严重的主动脉狭窄和左心室流出道梗阻可引起左心室功能障碍。这些心肌病最根本的治疗方法是手术，在纠正压力和容量超负荷后，恢复左心室收缩功能是可能的。
长期高血压可导致左心室舒张或收缩功能不全。左心室肥厚（LVH）会加剧收缩或舒张功能障碍，最终导致心肌扩张。在少数病例可见到高血压患者没有发生左心室肥厚而直接出现收缩功能障碍。高血压也是一种典型的冠心病危险因素，可能导致缺血性心肌病。
糖尿病是冠状动脉狭窄的一个重要危险因素，会促进缺血性心肌病的发展。然而，糖尿病可通过一个独立于导致冠状动脉疾病的机制而引发心肌病。游离脂肪酸和葡萄糖除了改变过氧化物酶体增殖物激活受体α功能外，还会干扰心肌中游离脂肪酸的代谢，导致其在心肌中异常沉积。强化降糖益处尚不明确，它甚至可能是有害的。二甲双胍能够降低肝脏中的糖异生作用，因此服用二甲双胍可能会降低心肌病发生的风险。
心动过速的患者的心率控制不佳，长期处在次/分，可能出现心动过速性心肌病。房颤、房扑和房性心动过速及室性心律失常可能导致心动过速性心肌病。治疗心律失常可能逆转心室功能障碍，所以明确诊断是十分必要的。
甲状腺功能失调常导致心肌病的发生。严重的甲状腺功能减退或黏液性水肿，可引起心肌细胞肥大和扩张，进而引起心输出量降低和心功能衰竭。甲状腺功能亢进可引发房颤或高输出量心功能衰竭。由于改善内分泌失调可逆转其导致的心肌病，因此在怀疑是由甲状腺素升高引起的心肌病患者中，测量甲状腺素水平是十分必要的。
营养物质和维生素的不足可导致心室功能障碍，这虽然在发达地区非常罕见，但是在全球范围内确实存在。维生素B1缺乏症（脚气病）可表现为水肿、肺瘀血、外周血管舒张，是以高输出量心力衰竭为特征的一系列综合征。
以维生素B1缺乏为特征的心肌病通常被称为“湿”脚气。其诊断是通过检测红细胞转酮醇酶的降低和24-维生素B1水平下降而得出。通过静脉注射或口服维生素B1可改善心肌病。在少数慢性肠外营养患者中，肉碱和硒缺乏可能引起心肌病。
原发和继发的血色素沉积症可通过铁沉积引起的心肌硬化导致限制性心肌病。这种心肌病在一段时间内心肌细胞延展，心室肌扩张，导致心脏收缩功能障碍。虽然使用铁螯合剂或放血治疗可以改善心肌功能，但由于铁沉积对心肌的影响非常严重，这些治疗可能作用并不大。
遗传骨骼肌病如杜氏、贝克尔、肢带型肌营养不良症可累及心肌而导致扩张型心肌病的发生。
系统性结节病会累及心脏。结节病可以导致不同程度炎症，进而引发不同程度的传导阻滞、室性心律失常与左心室功能障碍。虽然通过心内膜心肌活检而发现非干酪性肉芽肿是诊断的金标准，但这些肉芽肿是罕见的。因此，常常通过心脏MRI或CT进行诊断。如果有活动性病变的影像学证据，通常使用免疫抑制剂进行治疗。
慢性Chagas病是由克氏锥虫引起，20%~50%感染者可累及心肌。在慢性期引起扩张型心肌病而无明显冠状动脉狭窄。这种疾病的患者通常来自拉丁美洲。高敏克氏锥虫抗体滴度可以协助诊断这种疾病。
临床精粹
?心肌病最常见的病因是心肌缺血；因此，在诊断新发心肌病时都需要考虑冠状动脉造影。
?既往病史、家族史、体格检查及相应实验室检查，都能够协助寻找心肌病的病因。
?大多数特发性心肌病都是非缺血性心肌病。
?扩张性心肌病通常都具有遗传性。
本文内容节选自《心血管病例精粹解析》（天津科技翻译出版有限公司出版）。医脉通已获得出版社授权。欲了解更多内容，请阅读原版书籍。
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