分型：根据发病年龄、疾病进展和器官受累程度，分为婴儿型庞贝病（infantile-onsetPompedisease，IOPD）和晚发型庞贝病（late-onsetPompedisease，LOPD）。
疾病特征：婴儿型以肥厚性心肌病为特征；晚发型心脏受累不明显，但存在严重的呼吸系统与运动障碍。两种类型均进展凶险，危及生命。在婴儿型庞贝病的诊断中，超声心动图是一种方便、经济、敏感的前瞻性检查手段。晚发型庞贝病（LOPD）在1岁后发病，临床表现常为行走无力、呼吸困难等，病人常死于呼吸衰竭。若未能及时诊治，将会导致患者的肌肉组织不可逆的损伤、身体机能衰退、残疾以及过早死亡。发病率：发病率与种族和临床分型有关，全球发病率是1:-1:。目前我国已发现的约例庞贝病患者。病理生理：庞贝病又称为II型糖原贮积症，是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（acidalpha-glucosidase，GAA）所引起的罕见常染色体隐性遗传疾病。它是一种溶酶体贮积病，由于其位于第17号染色体上编码酸性α-葡糖苷酶的基因发生突变，导致酶活性降低或缺乏，糖原不能分解而贮积在各种组织的溶酶体内，尤其以心肌、骨骼肌和平滑肌受累最为严重，引起肌肉病变、呼吸困难、肢体残疾甚至死亡。神经系统与心脑血管也会受累，引起扩张性血管病、颅内动脉瘤等。
婴儿型心脏表现：①88%-%的婴儿型庞贝病患者以肥厚性心肌病为特征，症状最早可在1.6个月时出现，包括心脏扩大、充血性心力衰竭、呼吸抑制、肌张力下降、喂养困难等症状。疾病进展迅速，92%患者于1岁前夭折。小部分IOPD患者为不典型婴儿型（atypicalinfantileform），其在1岁以内出现症状，进展缓慢，但心肌病症状较轻或不表现。②心脏受累是IOPD的标志性症状，超声心动图在评价心室结构与功能方面具有重要意义。心肌肥厚以左室后壁及室间隔最为显著，可能伴左室流出道梗阻。有研究表明左室射血分数通常低于40%。失去功能的左室肥厚伴扩张，心脏MRI可见心肌纤维化。肥厚性心肌病致使心脏收缩舒张功能受损，最终导致充血性心力衰竭。③Tripathi等报道的病例中患儿表现为严重的左心室和乳头肌向心性肥厚，右心室游离壁肥厚，收缩期右心室腔几乎完全闭塞，左室充盈受限，无左、右流出道梗阻，心包少量积液。Martínez等报道，出生48h的患儿心脏超声表现为严重的双心室肥厚，心脏增大，室间隔厚达11mm，左心室后壁达8-9mm，在心尖处尤为显著。④除心脏外，还表现为严重肌张力低下、乏力、肝脏肿大。通常发育在生后几周或几个月内正常，但是随着疾病进展发育减慢。患儿逐渐出现吞咽困难、舌体突出增大，多数患儿因呼吸或心脏并发症在2岁前死亡。晚发型表现：①首发症状主要为疲劳、无力，少数以突发呼吸衰竭起病。其诊断难点是"诊断延迟"，延迟确诊平均时间长达7年之久。②以缓慢进展的近端肢体肌无力为主要表现，下肢较上肢受累明显，跑步、仰卧起坐、上下楼梯、蹲起困难，行走无力。③也可表现为选择性肌肉无力，如膈肌、肋间肌、腹肌可较早受累及，表现为咳嗽无力、呼吸困难、夜间睡眠呼吸障碍、晨起后头痛和思睡等。④躯干肌受累常导致腰背痛、脊柱弯曲、脊柱强直等。筛查确诊方法：
①主要依靠GAA酶活性检测和基因分析。早期诊断和筛查方法包括干血斑样本检测或肌肉活检。
②对于已经有IOPD患儿或可能产下IOPD患儿的携带变异基因的夫妇，产前诊断意义重大，可通过绒毛（10-12孕周）和羊水（15-18孕周）样本进行胎儿DNA变异分析。③Tsai等的研究指出对于产前庞贝病的筛查可使用下一代基因测序（next-generationsequencing）。该方法可以补充传统金标准PCR测序的疏漏。Hwang等则认为利用肌肉超声扫查结合血清学标志物进行新生儿筛查可以排除一些假阳性。
治疗：①早期及时诊断可使患者在发病初期获得针对性治疗，改善预后。②ERT治疗：使用重组人类α-葡糖苷酶（rhGAA）能减小心脏体积，维持心脏正常泵血功能，增强肌肉功能和力量，并减少糖原的蓄积。通常推荐使用量为静脉注射每两周20mg/kg。③研究证明，ERT治疗虽然缓慢但有效，有利于减轻左心肥厚，提高心功能。IOPD患儿最早可在ERT治疗开始后两个月观察到肥厚的左室明显恢复。④ERT虽有效，但也有局限性，比如自体免疫不耐受性和高敏性。ERT拯救了许多IOPD患者，但有一些患者会形成一种持续高抗重组人类α-葡糖苷酶滴度状态（HSAT），比起低滴度的患者，HSAT患者有着更高的病死率。⑤庞贝病则是为数不多的有药可治的罕见病，但是，昂贵的ERT治疗或许在发展中国家无法普及，因此遗传咨询和产前诊断具有重要意义。⑥根据Bond等的研究，利用相对低剂量的8型腺病*载体进行肝脏靶向基因传递治疗，肝脏诱导免疫豁免的特性有益于增加对GAA的免疫豁免。应用该治疗方法的GAA基因敲除鼠血液中已检测出稳定的GAA酶分泌量，类似的基因治疗方法也已成功治疗B型血友病犬。基因靶向治疗克服了ERT治疗期长、频繁注射的缺点，能够有效增加酶含量，增强肌肉力量。然而免疫诱导治疗可能存在相关危险因素，增加感染和癌症的机率。总而言之，实行多年的ERT灌注疗法，有效地将一种致命的疾病转变为一种虽不能治愈但可治疗的疾病，减轻了患者的痛苦，提高了生命质量。凭借着不懈的努力
王唯佳敲开了
南开大学计算机专业的大门
年高考，他取得了分的好成绩
“世界以痛吻我，我却报之以歌
既然已经得病了，如果再自暴自弃
不就是顺了它的意吗？
我反而要越做越好
活出更精彩的人生
天津已经将庞贝病纳入医保
可以减轻家庭负担
医者一生求索