白癜风遗传 http://news.39.net/bjzkhbzy/171003/5739739.html儿童扩张型心肌病(DCM)是一种以左心室或双心室扩大伴心脏收缩功能降低为典型特征的心肌病,儿童DCM诊断后1年、5年内无移植生存率分别为66%~82%、54%~72%不等,死亡率较高,预后较差。现有研究显示,基因突变与DCM发病机制、临床表型及预后等高度相关,基因检测对指导疾病治疗及疾病预后预测均有重要意义,而基因治疗也有望成为扩心病患者生存的希望。现本单位拟进行扩张型心肌病易感基因研究,该实验对DCM患者进行免费基因检测,发现相关致病基因,解释相关基因引起DCM的发病机理,总结出DCM突变基因及突变位点图谱,完善基因测序板,为临床DCM诊断、建立预测模型及精准化治疗提供依据,惠及整个DCM人群。
筛选条件:
1.已于正规医疗机构确诊扩张型心肌病儿童;2.年龄16岁以下,性别不限;3.限于辽宁,吉林,黑龙江地区患儿;4.愿意参加本研究并积极配合,能够提供详细的临床资料。
您需要做什么?
符合标准者在入院签署知情同意书后,只需要配合医务人员抽取5ml静脉血。
符合标准者可获得福利:
1.免费的基因测序,并第一时间告知您;2.可获得专家会诊机会,提供疾病早期干预及专业诊疗方案;3.有心脏移植需求患儿可享有优先考虑手术权益;4.每位志愿者及其家属(限1名)可获得交通费补贴。
招募时间:年9月26日-10月31日
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中国人民医院新生儿科
医师武琼
总院